Redacción. Barcelona
Los investigadores del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) han desarrollado, en el marco del 12º Simposio Fundación La Marató de TV3, tres proyectos de investigación gracias a los fondos recaudados durante La Marató de 2005, dedicada al alzheimer y otras enfermedades del cerebro. El VHIR y el Hospital Universitario Vall d'Hebron han presentado sus líneas de trabajo y los resultados obtenidos de las investigaciones centradas sobre el Ictus y la malformación de Chiari que han contado con una dotación de 584.600 euros. En la jornada, han participado los investigadores que han liderado los 35 proyectos de investigación científica seleccionados y que han contado con 7,72 millones de euros distribuidos por el Patronato de la Fundació La Marató de TV3.

Los investigadores del VHIR Joan Montaner, Alfons Macaya, Sònia Abilleira e Israel Fernández.

Joan Montaner, responsable del grupo de enfermedades neurovasculares del VHIR, ha dirigido el ‘Proyecto Grecos: genotipado del riesgo de recurrencia de ictus’, uno de los estudios de investigación neurovascular más amplios a nivel mundial para el que se han reunido 1.800 pacientes, provenientes de la red de hospitales públicos catalanes, con el objetivo de determinar cuáles de ellos sufrían una recaída. "Uno de los problemas más graves en los que nos vemos inmersos los neurólogos en la práctica clínica habitual es la prevención de la recurrencia del ictus. Así, se ha estimado que tras un primer episodio de ictus, entre un 6 y un 12 por ciento de los pacientes presentan un segundo ictus en el primer año y hasta el 30 por ciento, durante los siguientes cinco años", comenta Montaner.

El equipo de investigación liderado por neurólogos y biólogos expertos en genética (Mendioroz y Fernández-Cadenas) ha partido de la hipótesis de que nuestra genética individual contiene unos factores determinantes que nos predisponen a sufrir o no un ictus. "Por eso, nuestro objetivo principal es encontrar factores de riesgo genético predictivos de la aparición de nuevos eventos cardiovasculares en un grupo de pacientes que han sufrido un primer ictus", continúa Montaner.

Dentro del grupo de estudio, formado por 1.800 personas, se han podido establecer 250 polimorfismos genéticos. Es decir, aquellos cambios descritos en la secuencia del ADN responsables de los rasgos diferenciales de cada individuo como la altura, el color del cabello pero también la predisposición a padecer determinadas enfermedades. En este sentido, a partir de la población de estudio se ha observado que la recurrencia se ha situado en un 11 por ciento. "Hemos realizado el estudio genético de las muestras recogidas con unos resultados muy positivos. Hemos creado modelos clínico-genéticos de predicción de recurrencia que han resultado ser más exactos que los predictivos clínicos actuales: ESRS (Essen Stroke Risk Score) y SPI-II (Stroke Prognosi Instrument). El modelo actual demuestra que la variabilidad genética modifica el riesgo de sufrir un nuevo evento vascular, tras un primer ictus. Estas variantes habían sido anteriormente asociadas a infarto de miocardio, ictus, diabetes y metabolismo lípido", señala Montaner. El objetivo del equipo de investigación es implantar, en la práctica clínica diaria, este modelo, así se podría tratar el ictus de una manera más directa y cambiar el tipo de tratamiento utilizado en los pacientes con un mayor riesgo de recurrencia.

Gaietà Permanyer, miembro del grupo de patología cardiocirculatoria del VHIR, ha dirigido el segundo estudio centrado en el ictus ‘Evaluación de la atención del ictus en Cataluña después de la implantación de un modelo de atención organizada e integrada para el ictus agudo’. "El objetivo del estudio era estudiar a los enfermos evaluados en los 13 hospitales de referencia de Cataluña y detectar el número de falsos negativos. En este último caso, se trataba de analizar las causas de no activación del Código Ictus en pacientes que cumplían los criterios y el porqué del retraso en la llegada a los hospitales del enfermo con ictus agudo", Permanyer.

El estudio destaca una variabilidad territorial en las tasas de activación del Código Ictus y también en el porcentaje de errores en la identificación y activación de códigos por parte del sistema sanitario. Pero otra observación recogida desde la implementación del sistema Código Ictus en todo el territorio catalán, desde mayo de 2006, pone de manifiesto un incremento progresivo del número de éxitos, en los servicios de urgencias, en la gestión adecuada de enfermos con ictus agudo. "Se ha observado un incremento muy importante en la tasa de tratamientos de reperfusión, es decir, de tratamientos dirigidos a reabrir el vaso cerrado. No obstante, hay que mejorar la sensibilidad del sistema sanitario en la detección o reconocimiento de los enfermos activables para que todos los pacientes candidatos puedan ser tratados de la mejor manera posible ", señala Permanyer.

El equipo liderado por Alfonso Macaya, responsable del grupo de Neurología Infantil del VHIR, ha desarrollado el estudio ‘Las bases genéticas de la Malformación de Chiari de Tipo I (MCI)’, una enfermedad congénita con un defecto en la estructura de la fosa posterior craneal que provoca múltiples y progresivos síntomas neurológicos. Pese a la existencia de casos que sugieren una base genética, ésta es totalmente desconocida. El proyecto ha seguido dos vías de análisis: el estudio de formas hereditarias (patrón de herencia mendeliano) y el de las formas esporádicas. "Los resultados confirman la existencia de un componente genético en el origen de la MCI. De momento, hemos podido identificar un locus en el cromosoma 17 ligado a la enfermedad en una familia multigeneracional con MCI. Disponemos también de resultados del análisis por secuenciación masiva de este locus que esperamos que conduzca pronto a encontrar un primer gen responsable de MCI y a una mejor comprensión de la fisiopatología de este trastorno ", explica Macaya.

"Los resultados, a partir de muestras de más de 400 pacientes, han conducido a identificar genes candidatos, con función conocida durante la embriogénesis, que habrá que examinar en nuevas y más amplias poblaciones", apunta Macaya. Sin duda, la MCI se está revelando como un trastorno genéticamente muy complejo, pero la replicación de los resultados podría abrir la puerta al desarrollo de tratamientos preventivos, especialmente los dirigidos a mejorar el flujo sanguíneo durante el primer mes de gestación.